Enfermedad
Familial hypercholesterolemia
Lista de medicamentos afectados:
No hay categorías de síntomas específicas que se asocien de forma constante con la hipercolesterolemia familiar.La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética que causa niveles muy altos de colesterol LDL desde el nacimiento. Al principio, muchas personas con hipercolesterolemia familiar no presentan signos, pero los médicos pueden observar depósitos de colesterol en los tendones o alrededor de los ojos. Es una enfermedad crónica y aumenta el riesgo de cardiopatía precoz e infarto de miocardio. Afecta a niños y adultos, y la gravedad puede variar según si está afectada una o ambas copias del gen. El tratamiento se centra en bajar el LDL con estatinas, ezetimiba, inhibidores de PCSK9 y cambios en el estilo de vida; esto puede reducir las complicaciones y mejorar la esperanza de vida.
Resumen breve
Síntomas
La hipercolesterolemia familiar a menudo no causa signos hasta que aparecen problemas cardíacos tempranos, como dolor en el pecho o falta de aire con el esfuerzo. Entre las manifestaciones que el médico puede identificar están el colesterol LDL alto, bultos grasos en los tendones o en los párpados, y un anillo gris en la córnea, a veces desde la infancia.
Perspectivas y Pronóstico
Muchas personas con hipercolesterolemia familiar llevan una vida larga y activa gracias al diagnóstico precoz y a un tratamiento constante. Reducir de forma marcada el colesterol LDL disminuye el riesgo de infarto y de ictus. Las revisiones periódicas, los hábitos cardiosaludables y los medicamentos —o la aféresis de lipoproteínas en algunas personas— favorecen un buen pronóstico a largo plazo.
Causas y factores de riesgo
La hipercolesterolemia familiar se debe a cambios hereditarios en genes, habitualmente LDLR, APOB o PCSK9. Una copia alterada aumenta el riesgo; dos provocan una enfermedad más grave. Los antecedentes familiares, el origen ancestral y factores como una ingesta alta de grasas saturadas, el tabaquismo, la edad y la obesidad pueden empeorar el colesterol.
Influencias genéticas
La genética es clave en la hipercolesterolemia familiar: la mayoría de los casos se deben a variantes heredadas que elevan el colesterol LDL desde el nacimiento. Un solo gen alterado puede aumentar de forma marcada el riesgo cardiovascular durante toda la vida. El cribado familiar ayuda a identificar a los familiares que también pueden verse afectados.
Diagnóstico
Los médicos diagnostican la hipercolesterolemia familiar usando las manifestaciones clínicas: LDL colesterol muy alto, cardiopatía precoz en la familia o bultos en los tendones, apoyándose en análisis de lípidos. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar. El estudio en cascada de los familiares ayuda a identificar a los miembros de la familia afectados.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar se centra en reducir el colesterol LDL de forma precoz y sostenida para proteger el corazón. Muchos comienzan con estatinas de alta intensidad, a menudo combinadas con ezetimiba; algunos añaden inyectables PCSK9 o siRNA, o medicamentos secuestradores de ácidos biliares. Las medidas de estilo de vida y el cribado familiar apoyan la atención a largo plazo.
Síntomas
La hipercolesterolemia familiar a menudo no muestra signos evidentes en el día a día, pero el colesterol está muy elevado desde etapas tempranas de la vida. Algunas personas desarrollan pequeños bultos grasos en los tendones o en los párpados, o un anillo gris en el borde del iris. Los signos precoces de la hipercolesterolemia familiar también pueden aparecer como síntomas cardiacos años antes de lo esperado en la familia. Un profesional de la salud puede ayudarte a distinguir qué cambios son propios del envejecimiento y cuáles requieren una evaluación más detallada.
LDL muy alto: El colesterol LDL está muy elevado desde edades tempranas, a menudo por encima de 190 mg/dL (4.9 mmol/L) en adultos y 160 mg/dL (4.1 mmol/L) en niños. Esto suele detectarse en un análisis de sangre rutinario. Los niveles tienden a repetirse en las familias.
Bultos en tendones: Pueden aparecer pequeños bultos grasos, firmes, sobre el tendón de Aquiles, codos, rodillas o dedos. Los profesionales los llaman xantomas, que son depósitos de grasa en tendones o piel. Si son grandes, pueden doler o limitar el movimiento.
Manchas en párpados: Pueden aparecer placas amarillentas en o cerca de los párpados en adolescentes o adultos. Estas manchas ricas en colesterol pueden darse en la hipercolesterolemia familiar. No son peligrosas, pero pueden resultar molestas estéticamente.
Anillo gris ocular: Un anillo gris o blanco alrededor de la parte coloreada del ojo puede aparecer de forma temprana, especialmente antes de los 45 años. Este anillo se forma por colesterol en el borde de la córnea. Cuando se observa a una edad joven, puede apuntar a hipercolesterolemia familiar.
Síntomas cardiacos precoces: Presión en el pecho con el esfuerzo, falta de aire o cansancio inusual pueden presentarse antes de lo habitual en personas con hipercolesterolemia familiar. Estos signos sugieren un flujo de sangre disminuido al corazón. Busca atención urgente si el dolor en el pecho es intenso, repentino o se irradia al brazo o la mandíbula.
Calambres al caminar: Calambres o sensación de tirantez en las pantorrillas al caminar que cede con el reposo pueden aparecer antes de lo esperado. Esto puede reflejar acúmulo de colesterol en las arterias de las piernas. Con el tiempo, las personas con hipercolesterolemia familiar tienen un riesgo mayor de que ocurra.
Antecedentes familiares: Familiares cercanos con colesterol muy alto o enfermedad cardiaca a edad temprana son una pista importante. A menudo significa infarto o ictus antes de los 55 años en hombres o de los 65 en mujeres. Cuantos más familiares afectados, mayor es la probabilidad de hipercolesterolemia familiar.
A menudo sin signos: Muchas personas se sienten bien y no notan cambios, incluso con LDL muy alto. Los signos físicos pueden no aparecer durante años. A menudo los problemas emergen solo cuando la enfermedad de las arterias ya se ha desarrollado.
Pistas en la infancia: En niños con hipercolesterolemia familiar, los primeros signos suelen ser un LDL muy alto en un análisis de sangre. Algunos pueden desarrollar pequeños bultos en la piel o un anillo ocular precoz. La detección temprana permite un tratamiento que puede reducir mucho los riesgos cardiacos futuros.
Cómo las personas suelen darse cuenta por primera vez
Muchas personas detectan por primera vez la hipercolesterolemia familiar cuando un análisis de sangre rutinario muestra colesterol LDL muy alto, a menudo en la infancia o al inicio de la vida adulta, a pesar de llevar un estilo de vida saludable. En las familias con esta enfermedad hereditaria, los médicos pueden identificar pistas como una fuerte historia de infartos o ictus precoces, o signos visibles como depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas), en los tendones (xantomas tendinosos) o un anillo pálido alrededor de la córnea (arco corneal) antes de los 45 años. Si te preguntas por los primeros signos de la hipercolesterolemia familiar o cómo se detecta por primera vez, suele ser gracias a esta combinación de niveles de LDL inesperadamente altos y antecedentes familiares, lo que lleva a hacer cribado precoz en los niños y los familiares cercanos.
Dr. Wallerstorfer
Tipos de Familial hypercholesterolemia
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética con variantes bien reconocidas que influyen en cuán pronto y con qué intensidad aparece el colesterol LDL alto. En términos generales, las variantes se definen por el gen implicado y por si está afectada una o ambas copias. No todas las personas presentan todos los tipos. Conocer los tipos de hipercolesterolemia familiar puede ayudar a explicar por qué algunas familias presentan problemas cardíacos antes que otras.
Heterozygous FH
Se hereda una copia de gen alterada. El colesterol LDL suele ser muy alto desde la infancia, y los signos precoces de hipercolesterolemia familiar pueden ser mínimos hasta la adolescencia o la adultez. Sin tratamiento, el riesgo de cardiopatía aumenta de forma temprana, a menudo antes de los 55 años en hombres y 60 en mujeres.
Homozygous FH
Están alteradas ambas copias del gen. Los niveles de LDL son extremadamente altos desde el periodo neonatal, y pueden aparecer depósitos grasos visibles en los tendones o alrededor de los ojos durante la infancia. Sin un tratamiento agresivo, pueden producirse estrechamientos arteriales graves y problemas cardíacos en la infancia o la adolescencia.
LDLR-related FH
Los cambios en el gen del receptor LDL (LDLR) son la causa más frecuente. La gravedad varía según el cambio específico, pero el LDL suele ser muy alto y responde a los tratamientos estándar de la hipercolesterolemia familiar. Los patrones familiares a menudo muestran múltiples familiares con cardiopatía precoz.
APOB-related FH
Los cambios en el gen APOB afectan cómo las partículas LDL se adhieren al receptor. Los niveles de LDL son altos, pero pueden ser ligeramente más bajos que con algunas variantes de LDLR. Muchas personas responden bien a los medicamentos estándar para reducir el colesterol.
PCSK9-related FH
Los cambios en PCSK9 pueden elevar el LDL al reducir la disponibilidad de receptores LDL. El LDL suele ser muy alto, con un riesgo cardíaco similar al de otras formas genéticas. Algunas personas pueden responder especialmente bien a terapias dirigidas a PCSK9.
Uncommon FH genes
Las variantes raras en genes como LDLRAP1 (hypercholesterolemia autosomal recessive) pueden imitar una hipercolesterolemia familiar grave. Las manifestaciones pueden parecerse a la forma homocigota con enfermedad arterial muy precoz. Las pruebas genéticas ayudan a precisar la variante exacta y a orientar el tratamiento.
¿Sabías?
En la hipercolesterolemia familiar, los cambios heredados en los genes LDLR, APOB o PCSK9 mantienen elevado el colesterol LDL “malo” desde el nacimiento, a menudo sin causar signos hasta que aparece una cardiopatía precoz. Algunas personas desarrollan xantomas tendinosos visibles y placas amarillentas en los párpados por acumulación de colesterol.
Dr. Wallerstorfer
Causas y Factores de Riesgo
La hipercolesterolemia familiar se debe a cambios en genes como LDLR, APOB o PCSK9 que elevan el colesterol LDL desde el nacimiento.
Estos cambios suelen heredarse de uno de los padres, pero también pueden aparecer como una mutación nueva.
Los principales factores de riesgo de la hipercolesterolemia familiar incluyen tener un padre con HF y ascendencia judía asquenazí o libanesa.
En las personas con HF, la cardiopatía precoz es más probable si fumas o mantienes una dieta poco saludable, y el riesgo aumenta aún más si tienes hipertensión arterial o diabetes, especialmente en hombres de mayor edad.
Los médicos distinguen entre factores de riesgo que puedes cambiar y los que no puedes cambiar.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
La hipercolesterolemia familiar suele comenzar antes del nacimiento, por lo que los principales riesgos se relacionan con la biología alrededor de la concepción. Aunque los signos precoces de la hipercolesterolemia familiar pueden ser sutiles, entender qué aumenta la probabilidad de que ocurra puede ayudarte a planificar y a hacer cribados. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). A continuación verás factores, independientes de los hábitos cotidianos, que pueden aumentar o disminuir ligeramente el riesgo.
Edad paterna avanzada: A medida que los hombres envejecen, las células del esperma pasan por muchas más rondas de copia y pueden surgir pequeños cambios durante este proceso. Esto aumenta ligeramente la probabilidad de que un niño nazca con una afección presente desde el nacimiento y, en casos muy raros, esto puede incluir la hipercolesterolemia familiar.
Radiación a dosis altas: Una radiación significativa en los testículos u ovarios antes de la concepción puede aumentar los errores cuando se forman las células reproductivas. Las pruebas de imagen médicas diarias usan dosis mucho más bajas, pero exposiciones muy altas pueden elevar modestamente la probabilidad de afecciones que empiezan al nacer.
Exposiciones químicas intensas: El contacto prolongado con ciertas sustancias que dañan las células en el lugar de trabajo, como algunos metales pesados o disolventes industriales, puede perjudicar a las células reproductivas. Las normativas limitan estas exposiciones en muchos países, pero si están presentes, podrían aumentar ligeramente la probabilidad de una afección que comienza antes del nacimiento.
Cambios celulares aleatorios: En ocasiones, los cambios surgen por azar cuando se forman las células del óvulo o del esperma, sin un desencadenante externo claro. Esta probabilidad de base es pequeña, pero constante entre familias.
Factores de Riesgo Genéticos
La hipercolesterolemia familiar (FH) está impulsada principalmente por cambios heredados en genes que controlan cómo tu cuerpo elimina el colesterol LDL (“malo”) de la sangre. Estos cambios pueden transmitirse en las familias y van desde una única variante de gran impacto hasta varias más pequeñas que se suman. Llevar un cambio genético no garantiza que aparezca la enfermedad. Como los signos iniciales de la hipercolesterolemia familiar pueden ser sutiles, la genética a menudo ofrece la primera pista clara.
Variantes del gen LDLR: Son la causa más frecuente en todo el mundo y reducen el número o la función de los receptores de LDL. La herencia suele ser autosómica dominante, lo que significa que una copia alterada puede elevar el LDL. El cambio exacto influye en cuánto sube el LDL.
Variantes del gen APOB: Modifican la parte de apoB que permite que el LDL se una a su receptor. Por lo general son autosómicas dominantes y a menudo causan LDL moderadamente alto. La gravedad puede variar entre familias.
Variantes del gen PCSK9: Los cambios con ganancia de función aceleran la degradación de los receptores de LDL. Esta forma dominante puede producir LDL muy alto desde edades tempranas. El impacto depende de la variante específica.
Variantes en LDLRAP1: Los cambios en esta proteína ayudante alteran cómo los receptores de LDL introducen las partículas de LDL en la célula. Se requieren dos copias alteradas, por lo que los padres pueden tener colesterol normal mientras un hijo afectado presenta LDL alto. Esta forma recesiva puede parecerse a FH más grave.
Herencia dominante: Si uno de los padres tiene FH por un cambio genético dominante, cada hijo tiene un 50% (1 de cada 2) de probabilidades de heredarlo. Todos los sexos tienen la misma probabilidad de verse afectados.
FH con dos variantes: Heredar cambios perjudiciales de ambos padres provoca LDL muy alto desde el nacimiento. Esto puede deberse al mismo gen (homocigota) o a dos genes diferentes (compuesta). Es más rara y suele ser más grave.
Variante de novo: Puede surgir un cambio genético nuevo en alguien con FH aunque no se conozcan familiares afectados. Esa persona puede transmitirlo a sus hijos con un 50% de probabilidad si el cambio es dominante. Las pruebas genéticas pueden confirmarlo.
Variantes fundadoras: En algunas poblaciones, unas pocas variantes antiguas son más frecuentes debido a un ancestro común. Esto eleva la tasa local de FH y agrupa casos dentro de comunidades. Ejemplos incluyen ciertos linajes neerlandeses, libaneses, franco-canadienses y sudafricanos.
Modificadores genéticos: Variantes comunes de pequeño efecto a lo largo del genoma pueden acumularse y empujar el LDL más alto. Ayudan a explicar por qué personas con la misma variante principal de FH pueden tener niveles de colesterol distintos. Este trasfondo poligénico puede adelantar la edad en que aparecen los problemas.
Antecedentes familiares: Múltiples familiares con enfermedad cardíaca precoz o LDL muy alto sugieren una causa hereditaria. Los familiares cercanos pueden beneficiarse del cribado genético en cascada para identificar la variante específica. Incluso sin manifestaciones, las pruebas pueden ayudar a aclarar el riesgo.
Dr. Wallerstorfer
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
La hipercolesterolemia familiar (FH) es hereditaria; no la causa tu estilo de vida, pero tus hábitos diarios sí influyen en el LDL, la inflamación de las arterias y el riesgo cardiovascular. Incluso pequeñas mejoras, junto con los medicamentos, pueden frenar la acumulación de placa. En otras palabras, los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida en la hipercolesterolemia familiar pueden intensificar su impacto, mientras que las elecciones saludables reducen las complicaciones y los eventos.
Grasas saturadas/trans: Una dieta rica en mantequilla, carnes rojas grasas, lácteos enteros y alimentos fritos o envasados eleva aún más el LDL en FH. Reducir estas grasas puede bajar el LDL de forma modesta y sumarse al efecto de las estatinas o los inhibidores de PCSK9. Incluso reducciones modestas pueden frenar el crecimiento de la placa.
Carbohidratos refinados/azúcares: Las bebidas azucaradas y los cereales refinados elevan los triglicéridos y el LDL pequeño y denso, aumentando el riesgo en FH. Elegir carbohidratos ricos en fibra ayuda a mejorar el perfil de lípidos y reduce los picos posprandiales que dañan las arterias.
Alcohol en exceso: Beber en grandes cantidades de forma regular aumenta los triglicéridos y puede empeorar la presión arterial, sumando riesgo de placa relacionado con FH. Si bebes, mantener un consumo bajo reduce estos daños añadidos.
Inactividad física: La baja actividad empeora el HDL, la sensibilidad a la insulina y la función endotelial, lo que aumenta el riesgo de eventos en FH. El ejercicio aeróbico y de fuerza de forma regular puede mejorar modestamente los lípidos y la salud de los vasos aunque el LDL baje solo ligeramente.
Aumento de peso/grasa central: La grasa visceral favorece la resistencia a la insulina y lípidos aterogénicos que se suman a la carga de LDL en FH. Perder incluso un 5–10% del peso corporal puede mejorar triglicéridos, HDL e inflamación para reducir el riesgo global.
Tabaco/vapeo: El tabaco y la nicotina aceleran el daño endotelial y la inestabilidad de la placa, multiplicando el riesgo basal ya alto en FH. Dejarlo reduce rápidamente el riesgo de eventos cardiovasculares incluso cuando el LDL sigue elevado.
Baja fibra soluble: Una alimentación pobre en avena, legumbres, frutas y plantago ovata (psyllium) pierde fibras que atrapan colesterol y bajan el LDL. Añadir fibra soluble puede lograr pequeñas reducciones de LDL que complementan de forma significativa el efecto de los medicamentos.
No adherencia a medicación: Saltarse o tomar de forma inconsistente el tratamiento hipolipemiante permite que el LDL repunte, anulando las mejoras del estilo de vida. Crear rutinas diarias y usar recordatorios ayuda a mantener un control sostenido del LDL en FH.
Prevención de Riesgos
No puedes prevenir el cambio genético que causa la hipercolesterolemia familiar (FH), pero sí puedes bajar el LDL a lo largo de la vida y reducir el riesgo de enfermedad cardíaca precoz. La clave es la detección temprana, un tratamiento constante y rutinas cardiosaludables que encajen contigo. Cada persona necesita estrategias de prevención distintas: no hay una fórmula única. Como los signos precoces de la hipercolesterolemia familiar son poco frecuentes, el cribado y los controles regulares son fundamentales.
Controles de colesterol: Haz perfiles lipídicos en ayunas según el cronograma que indique tu profesional. Las pruebas tempranas y repetidas ayudan a seguir tus niveles de LDL y orientan el tratamiento de la FH.
Atención especializada: Trabaja con una clínica de lípidos o un cardiólogo con experiencia en FH. Podrán adaptar objetivos y pruebas a tu edad, sexo y antecedentes familiares.
Medicinas para bajar LDL: Toma estatinas y otros medicamentos para reducir el LDL exactamente como te los indiquen. El uso constante durante años es lo que reduce la placa arterial y el riesgo de infarto en la FH.
Alimentación cardiosaludable: Prioriza muchas verduras, frutas, cereales integrales, legumbres y pescado, y limita las grasas saturadas y trans. Añadir fibra soluble y esteroles vegetales puede ayudar a bajar un poco el LDL en la FH.
Actividad regular: Intenta hacer actividad aeróbica habitual la mayoría de los días, además de algo de fuerza cada semana. El ejercicio protege tu corazón en la FH, incluso cuando los genes elevan el LDL.
Evitar el tabaco: No fumes y evita el humo de segunda mano. El tabaco acelera el daño arterial en la FH y anula parte de los beneficios del tratamiento.
Control de la presión: Mantén la presión arterial en un rango saludable con hábitos y, si hace falta, medicamentos. Una presión más baja reduce la sobrecarga en arterias ya estresadas por la FH.
Diabetes y peso: Controla la glucosa y mantén un peso saludable. Estas medidas protegen las arterias y mejoran el perfil de colesterol en la FH.
Cribado en cascada familiar: Anima a tus padres, hermanos e hijos a hacerse pruebas de FH. Detectarla pronto en tus familiares permite tratar antes de que se acumule el daño.
Planificación del embarazo: Si podrías quedarte embarazada, revisa de antemano los medicamentos para la FH, ya que algunos no son seguros en el embarazo. Tu equipo puede planificar opciones más seguras y el momento adecuado.
Imagen cuando haga falta: Pregunta por pruebas como el score de calcio coronario o la ecografía carotídea si tu riesgo no está claro. La imagen puede mostrar cambios arteriales tempranos en la FH y afinar tu plan.
Limitar el alcohol: Si bebes, mantenlo en moderación. Beber menos ayuda a la presión arterial y al peso, aspectos clave en la FH.
Qué tan efectiva es la prevención?
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética, así que no puedes prevenirla por completo, pero sí reducir los riesgos que conlleva. La detección precoz y el tratamiento pueden disminuir el riesgo de infarto de miocardio a más de la mitad, especialmente si se inician en la infancia. Las estatinas diarias, otros medicamentos que bajan el LDL y, a veces, la aféresis de lipoproteínas pueden reducir de forma marcada el colesterol LDL, mientras que la alimentación saludable, el ejercicio y no fumar aportan protección adicional. Los controles periódicos y el cribado familiar ayudan a detectar los problemas antes y a mantener las arterias más sanas con el tiempo.
Dr. Wallerstorfer
Transmisión
La hipercolesterolemia familiar (FH) se hereda, no es contagiosa: no puedes “contagiarte” de amigos, compañeros de trabajo o tu pareja. Por lo general, si uno de tus padres tiene hipercolesterolemia familiar, cada hijo tiene una probabilidad de 1 entre 2 (50%) de heredar el cambio genético y la tendencia a tener un colesterol LDL muy alto. En casos poco frecuentes, un niño recibe cambios genéticos de ambos padres, lo que produce una forma más grave que comienza antes en la vida. A veces la FH aparece por primera vez en un niño debido a un cambio genético nuevo, incluso cuando no se sabe que ninguno de los padres la tenga. Este patrón explica cómo se hereda la hipercolesterolemia familiar y ayuda a orientar el estudio de los familiares.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Considera hacerte pruebas genéticas si tu colesterol LDL es muy alto (a menudo por encima de 190 mg/dL o 4.9 mmol/L), si tienes una fuerte historia familiar de enfermedad cardiaca precoz, o si un familiar cercano tiene hipercolesterolemia familiar confirmada. Las pruebas ayudan a confirmar el diagnóstico, orientar la intensidad del tratamiento y realizar pruebas en cascada a los familiares. Pregunta a tu profesional de la salud sobre una derivación a una clínica de lípidos o de genética.
Dr. Wallerstorfer
Diagnóstico
La hipercolesterolemia familiar suele identificarse por un patrón de colesterol LDL (“malo”) muy alto desde edades tempranas, a menudo con enfermedad cardiaca precoz en la familia. Un diagnóstico precoz y preciso puede ayudarte a planificar con confianza. Los médicos combinan lo que observan en la consulta con las mediciones de colesterol y, cuando está disponible, una prueba de ADN. El diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar se confirma al encontrar un cambio en un gen que controla los niveles de colesterol LDL.
Características clínicas: Los profesionales buscan colesterol LDL alto de por vida y enfermedad cardiaca precoz en ti o en familiares cercanos. Este patrón diferencia la hipercolesterolemia familiar de problemas de colesterol más comunes y relacionados con la edad.
Pistas en la exploración: Los médicos buscan bultos firmes e indoloros sobre los tendones (como el de Aquiles o los nudillos) y un anillo gris‑blanco alrededor del iris a edades tempranas. Estos hallazgos, cuando están presentes, respaldan el diagnóstico.
Perfil lipídico en ayunas: Un análisis de sangre muestra colesterol LDL muy alto, a menudo por encima de 190 mg/dL (≥4.9 mmol/L) en adultos y por encima de 160 mg/dL (≥4.1 mmol/L) en niños. Los triglicéridos suelen ser normales o solo ligeramente elevados.
Pruebas genéticas: Una muestra de saliva o sangre busca cambios en genes que regulan el colesterol LDL. Un resultado positivo confirma la hipercolesterolemia familiar y puede orientar las pruebas en familiares.
Antecedentes familiares: Una historia clínica y familiar detallada puede ayudar a identificar infartos o ictus precoces en familiares cercanos, especialmente por debajo de los 55 años en hombres y 65 en mujeres. Esta información refuerza la sospecha clínica.
Cribado en cascada: Una vez que alguien recibe el diagnóstico, se ofrece a los familiares de primer grado controles de colesterol y, si están disponibles, pruebas genéticas dirigidas. Detectar pronto a los familiares afectados facilita iniciar tratamiento sin demora.
Hallazgos de imagen: Las pruebas de imagen del corazón y los vasos, como el calcio coronario (coronary artery calcium) o la ecografía carotídea, pueden mostrar placa precoz. Estas pruebas no diagnostican la hipercolesterolemia familiar, pero ayudan a valorar el riesgo actual.
Pruebas para descartar: Las evaluaciones de tiroides, hígado y riñón pueden excluir otras causas de colesterol alto, especialmente si el cuadro no está claro. ... y otras pruebas de laboratorio pueden ayudar a descartar afecciones frecuentes.
Cribado en niños: Los niños en familias con hipercolesterolemia familiar suelen ser evaluados en los primeros años de escolaridad, con pruebas repetidas a medida que crecen. La identificación precoz permite un tratamiento oportuno para proteger el corazón.
Etapas de Familial hypercholesterolemia
La hipercolesterolemia familiar no tiene fases de progresión definidas. Es una afección hereditaria crónica en la que el colesterol LDL (“malo”) se mantiene elevado desde el nacimiento, por lo que el riesgo se acumula de forma gradual en lugar de avanzar por etapas fijas. Muchas personas no tienen signos precoces de hipercolesterolemia familiar, así que la atención suele empezar con una analítica de colesterol y una revisión de los antecedentes familiares. Se pueden recomendar diferentes pruebas para confirmar el diagnóstico y vigilar el tratamiento, a veces incluyendo una prueba genética y estudios de imagen o ecografías que busquen cambios arteriales precoces.
¿Sabías sobre las pruebas genéticas?
¿Sabías que existen pruebas genéticas? En la hipercolesterolemia familiar, una simple prueba de ADN puede confirmar el diagnóstico de forma precoz, explicar por qué el colesterol se mantiene alto a pesar de tener hábitos saludables y orientar antes el tratamiento adecuado para reducir el riesgo de infarto. También ayuda a identificar a familiares que puedan tener el mismo riesgo hereditario, para que ellos también puedan empezar pronto cuidados que protejan el corazón.
Dr. Wallerstorfer
Perspectivas y Pronóstico
Mirar el panorama a largo plazo puede ayudarte. Para muchas personas con hipercolesterolemia familiar, la gran pregunta es cuánto se puede controlar el colesterol a lo largo de la vida y qué significa eso para la salud del corazón. Esta afección eleva el LDL desde el nacimiento, así que sin tratamiento el riesgo de infarto precoz o ictus es mucho mayor que el promedio, a veces entre los 30–50 años en la hipercolesterolemia familiar heterocigota y, en la forma homocigota poco frecuente, incluso en la infancia o la adolescencia. Con la terapia moderna (estatinas de alta intensidad, medicamentos añadidos como ezetimiba o inhibidores de PCSK9, y apoyo en el estilo de vida) muchas personas con hipercolesterolemia familiar reducen el LDL a rangos más seguros y disminuyen de forma importante ese riesgo.
El pronóstico describe cómo una afección tiende a evolucionar o estabilizarse con el tiempo. La atención precoz puede marcar una diferencia real, especialmente si el tratamiento empieza en la infancia o poco después del diagnóstico; cada década con un LDL más bajo se asocia con menos cambios en las arterias y mejores resultados a largo plazo. Hoy, la mortalidad se debe sobre todo a la enfermedad cardiovascular, pero una reducción intensiva del LDL y los controles periódicos han acortado la brecha en la esperanza de vida de las personas con hipercolesterolemia familiar heterocigota. Quienes tienen hipercolesterolemia familiar homocigota afrontan un curso más complejo, pero las opciones más recientes, como la aféresis de lipoproteínas y medicamentos nuevos, están mejorando la supervivencia.
Cada recorrido es algo diferente. Muchas personas preguntan: “¿Qué significa esto para mi futuro?”. La respuesta práctica es que mantener el tratamiento, acudir a las citas y abordar otros riesgos (presión arterial, tabaco, peso y diabetes) puede inclinar la balanza claramente a tu favor. Si estás atento a signos precoces de complicaciones de la hipercolesterolemia familiar, recuerda que muchos problemas del corazón no dan síntomas; los controles periódicos como los perfiles lipídicos, la cuantificación de calcio coronario en adultos seleccionados y las pruebas de esfuerzo a tiempo son más fiables que esperar señales de alarma. Habla con tu médico sobre cómo puede ser tu pronóstico personal.
Efectos a Largo Plazo
En el día a día, la principal preocupación es cómo el colesterol LDL muy alto afecta al corazón y a los vasos sanguíneos con el paso del tiempo. Los efectos a largo plazo varían mucho, pero sin tratamiento el riesgo de infarto, ictus o enfermedad arterial tiende a aparecer antes de lo habitual. Puede que no haya signos precoces de hipercolesterolemia familiar, así que los cambios en las arterias pueden avanzar en silencio. Los tratamientos actuales pueden reducir el riesgo de forma sustancial si los usas de manera constante.
Enfermedad cardíaca precoz: En la hipercolesterolemia familiar, las arterias coronarias pueden estrecharse años antes que en la población general. Esto aumenta las probabilidades de angina de pecho e infarto en la edad adulta temprana o media.
Infarto precoz: Los infartos pueden aparecer décadas antes de lo habitual, a veces sin mucha advertencia. El riesgo es mayor cuando el LDL ha sido muy alto desde la infancia.
Angina y límites: La presión u opresión en el pecho con la actividad puede aparecer a una edad más joven. Algunas personas reducen el ritmo o evitan esfuerzos por molestias o falta de aire.
Riesgo de ictus: En la hipercolesterolemia familiar, la acumulación de colesterol puede afectar a las arterias del cuello y del cerebro. Esto aumenta la probabilidad de un accidente isquémico transitorio o un ictus.
Enfermedad arterial periférica: El estrechamiento de las arterias de las piernas puede causar dolor en la pantorrilla al caminar y pies fríos. Los cortes o llagas en las piernas y los pies pueden curar lentamente.
Estenosis de la válvula aórtica: En la hipercolesterolemia familiar, el colesterol puede engrosar la válvula aórtica con el tiempo. Esto puede causar dolor en el pecho, desmayos o falta de aire con el esfuerzo.
Xantomas tendinosos: Pueden aparecer bultos firmes e indoloros en el tendón de Aquiles o en los tendones de la mano. Pueden limitar la flexibilidad o causar dolor durante la actividad.
Arco corneal: Puede aparecer un anillo pálido o gris alrededor de la parte coloreada del ojo a una edad temprana. No afecta a la visión, pero indica colesterol alto de larga evolución.
Cómo es vivir con Familial hypercholesterolemia
Vivir con hipercolesterolemia familiar suele implicar manejar algo que no notas en el día a día, pero que necesitas tomarte en serio porque el colesterol LDL alto aumenta en silencio el riesgo de enfermedad cardíaca precoz. La vida diaria suele organizarse en torno a la rutina: tomar los medicamentos de forma constante, seguir una alimentación cardiosaludable sin extremos, hacer ejercicio regular y realizar análisis de sangre periódicos, con revisiones que empiezan antes que en la mayoría de las personas. Para muchos, también hay un efecto en cadena en la familia: padres, hermanos e hijos pueden necesitar pruebas, y los seres queridos a menudo se convierten en compañeros en los cambios de estilo de vida y en el apoyo. Con un buen tratamiento y apoyo, puedes trabajar, criar una familia, viajar y planificar a largo plazo mientras mantienes a raya el riesgo para tu corazón.
Dr. Wallerstorfer
Tratamiento y Medicamentos
La hipercolesterolemia familiar se trata con una combinación de medicamentos que reducen el colesterol y hábitos cardiosaludables para disminuir el riesgo de enfermedad cardíaca precoz. Los médicos suelen empezar con estatinas de alta intensidad y pueden añadir ezetimiba u opciones más recientes como los inhibidores de PCSK9 si el colesterol LDL sigue alto; el médico puede ajustar tu dosis para equilibrar beneficios y efectos secundarios. En casos graves, especialmente en la HF homocigota, los especialistas pueden valorar tratamientos adicionales como la aféresis de lipoproteínas o fármacos inyectables/siRNA de nueva generación. Junto con el tratamiento médico, también cuenta tu estilo de vida: una alimentación baja en grasas saturadas, actividad física regular, no fumar y mantener un peso saludable. Un seguimiento estrecho con análisis de sangre periódicos, el cribado de los familiares y el control a largo plazo ayudan a adaptar tu plan de atención con el tiempo.
Tratamiento No Farmacológico
Por lo general no hay signos precoces de la hipercolesterolemia familiar, así que los hábitos diarios que bajan el colesterol LDL se vuelven una parte importante de tu atención. Junto con los medicamentos, las terapias no farmacológicas pueden fortalecer la protección del corazón y apoyar tu salud a largo plazo. Estos pasos no sustituyen la medicación en la HF, pero pueden lograr reducciones significativas del LDL y del riesgo global. El mejor plan es realista, repetible y se adapta a tu vida.
Alimentación cardioprotectora: Elige principalmente verduras, frutas, legumbres, cereales integrales, frutos secos y pescado. Cambia la mantequilla y las carnes procesadas por aceite de oliva y proteínas magras. Limita los alimentos ricos en grasas saturadas y evita las grasas trans.
Fibra soluble: La avena, la cebada, las legumbres, las lentejas y el psilio forman un gel en el intestino que atrapa parte del colesterol. Su consumo regular puede bajar modestamente el LDL. Añade fibra de forma gradual y bebe suficiente líquido para prevenir la hinchazón.
Esteroles/estanoles vegetales: Yogures, untables o suplementos enriquecidos con esteroles vegetales pueden reducir la absorción de LDL. Úsalos a diario con las comidas para lograr el mejor efecto. Revisa las etiquetas para evitar azúcares añadidos o aditivos no deseados.
Control del peso: Si vives con exceso de peso, una pérdida gradual puede ayudar a mejorar el LDL y los triglicéridos. Incluso una pérdida pequeña y sostenida beneficia la salud del corazón. Busca apoyo si los cambios de peso te resultan difíciles.
Actividad física: Intenta realizar actividad aeróbica de forma regular, como caminar a paso ligero, montar en bicicleta o nadar la mayoría de los días. Añade ejercicios sencillos de fuerza 2–3 veces por semana para favorecer el metabolismo. Empieza suave y aumenta progresivamente según te sientas capaz.
Dejar de fumar: Abandonar el tabaco mejora rápidamente la salud de los vasos sanguíneos y reduce el riesgo de infarto. La terapia sustitutiva con nicotina o el asesoramiento pueden aumentar las probabilidades de éxito. Evita el humo ajeno siempre que sea posible.
Moderación con alcohol: Si bebes alcohol, que sea de forma ligera y ocasional. El exceso de alcohol puede elevar los triglicéridos y sobrecargar el corazón. Algunas personas eligen no beber nada para cuidar el corazón.
Apoyo de dietista: Un dietista-nutricionista titulado puede adaptar un plan a tus preferencias, cultura y presupuesto. Los programas estructurados, como la terapia de nutrición médica, pueden ayudarte a crear hábitos duraderos. Pide una derivación si la necesitas.
Cribado familiar: Como la HF se presenta en familias, anima a tus familiares a comprobar su colesterol. La identificación precoz permite que tus seres queridos comiencen la atención antes. El asesoramiento genético puede ayudar a las familias a entender los resultados y los siguientes pasos.
Estrés y sueño: El mal sueño y el estrés continuado pueden empujar el colesterol y la presión arterial en la dirección equivocada. Intenta mantener un horario de sueño regular y usar estrategias sencillas para aliviar el estrés, como paseos o ejercicios de respiración. Busca ayuda si los problemas de sueño persisten.
Seguimiento regular: Mantén los controles de colesterol para ver cómo las medidas de estilo de vida afectan al LDL. Los resultados pueden guiar ajustes en tu plan. Comparte tus cifras con tu equipo de atención para afinar el tratamiento.
¿Sabías que los medicamentos están influenciados por los genes?
Los medicamentos para la hipercolesterolemia familiar pueden actuar de forma diferente según tus genes, que influyen en cómo tu hígado produce, transporta y elimina el colesterol LDL. Las diferencias genéticas pueden cambiar la eficacia con la que las estatinas, el ezetimibe o los inhibidores de PCSK9 reducen el LDL o provocan efectos secundarios.
Dr. Wallerstorfer
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar se centra en medicamentos que reducen de forma marcada el colesterol LDL (“malo”) para disminuir el riesgo de infarto y de ictus. Incluso sin signos precoces de hipercolesterolemia familiar, se inicia el tratamiento pronto y a menudo combinado. No todos responden igual al mismo medicamento.
Estatinas de alta intensidad: Atorvastatina o rosuvastatina suelen ser el primer paso y pueden reducir el LDL en un 50% o más. Se toman a diario; pueden aparecer dolores musculares y cambios leves en las pruebas hepáticas, y deben evitarse durante el embarazo.
Ezetimiba: Este comprimido adicional bloquea la absorción de colesterol en el intestino y generalmente reduce el LDL en alrededor de 15–25%. A menudo se combina con una estatina o se usa sola si las estatinas no se toleran.
Inhibidores de PCSK9: Alirocumab y evolocumab son anticuerpos autoinyectables que pueden bajar el LDL un ~50–60% adicional. Las dosis se administran cada 2–4 semanas, y las reacciones leves en el lugar de la inyección son el efecto adverso más frecuente.
Inclisirán: Esta inyección de pequeño ARN interferente reduce el LDL aproximadamente un 50% al atenuar una proteína hepática que eleva el LDL. Se administra el día 1, a los 3 meses y luego cada 6 meses, lo que muchos consideran conveniente.
Ácido bempedoico: Una opción oral que puede reducir el LDL alrededor de 15–20%, especialmente útil si las estatinas causan efectos adversos. Puede elevar el ácido úrico y aumentar raramente los problemas de tendones, por lo que se recomienda seguimiento.
Secuestradores de ácidos biliares: Colestiramina, colesevelam o colestipol reducen el LDL un 15–20% al atrapar ácidos biliares en el intestino. Pueden causar hinchazón o estreñimiento y afectar la absorción de otros medicamentos, por lo que ayuda espaciar las tomas.
Lomitapida para HoFH: Para la hipercolesterolemia familiar homocigota, esta cápsula puede bajar de forma marcada el LDL cuando las terapias estándar no bastan. Requiere un control estrecho del hígado y una dieta baja en grasas por riesgo de acumulación de grasa en el hígado y molestias estomacales.
Evinacumab para HoFH: Esta infusión IV mensual reduce el LDL incluso cuando la actividad del receptor de LDL es muy baja. Se usa en centros de atención especializada para personas con hipercolesterolemia familiar homocigota cuyo LDL sigue alto a pesar de otros tratamientos.
Influencias Genéticas
La hipercolesterolemia familiar (FH) suele ser hereditaria; no se debe solo a la dieta o al estilo de vida. En la mayoría de los casos, un cambio en un único gen dificulta cómo tu organismo elimina el colesterol LDL (“malo”), por lo que los niveles altos están presentes desde el nacimiento. Los antecedentes familiares son una de las pistas más sólidas de una influencia genética. La FH suele transmitirse de forma que cada hijo de un progenitor afectado tiene aproximadamente 1 de cada 2 (50%) probabilidades de heredarlo. En raras ocasiones, un niño hereda el cambio genético de ambos padres. Esto puede causar un colesterol extremadamente alto y complicaciones muy temprano en la vida, por lo que los signos precoces de hipercolesterolemia familiar pueden aparecer en la infancia en la forma grave. Las pruebas genéticas pueden confirmar la causa, orientar el estudio de los familiares y, junto con un tratamiento precoz, ayudan a reducir el riesgo cardiaco a lo largo de la vida en las personas con FH.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la suya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia le permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para su salud o sus rasgos.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
En la hipercolesterolemia familiar, los mismos cambios hereditarios que elevan el colesterol LDL (“malo”) también influyen en qué fármacos para bajar el colesterol es más probable que te ayuden y con qué intensidad actúan. Medicamentos como las estatinas y ezetimiba dependen de la vía del receptor LDL; si esa vía funciona parcialmente, aún pueden reducir el LDL, pero si apenas funciona, a menudo se necesitan tratamientos añadidos que actúan de forma diferente, como los inhibidores de PCSK9 o inclisiran. Algunas personas también presentan una variante frecuente en un gen de captación hepática (conocido como SLCO1B1) que aumenta el riesgo de efectos secundarios musculares con ciertas estatinas, especialmente simvastatina; en ese caso, los médicos pueden optar por una estatina diferente o ajustar la dosis. Las pruebas genéticas a veces pueden identificar cómo responde tu organismo a las estatinas y a agentes más recientes, ayudando a tu médico a elegir un plan más seguro y eficaz. La respuesta varía por muchas razones; tu subtipo de hipercolesterolemia familiar, otras afecciones de salud y otros medicamentos orientan las decisiones sobre dosis, combinaciones y el orden de los tratamientos. Saber esto por adelantado puede ayudarte a anticipar las opciones de tratamiento para la hipercolesterolemia familiar y puede reducir el ensayo y error hasta alcanzar objetivos de LDL más seguros.
Interacciones con otras enfermedades
Vivir con hipercolesterolemia familiar puede cambiar cómo otros problemas de salud afectan a tu corazón y a tus vasos sanguíneos. Cuando la hipercolesterolemia familiar aparece junto con diabetes tipo 2, obesidad o presión arterial alta, la placa tiende a acumularse en las arterias más rápido, lo que aumenta el riesgo de infarto o ictus a una edad más temprana. Una afección puede “exacerbar” (empeorar) los síntomas de otra: una tiroides poco activa o una enfermedad renal crónica pueden subir aún más el colesterol LDL, y afecciones inflamatorias como la psoriasis o la artritis reumatoide pueden añadir más inflamación de los vasos. Si la lipoproteína(a) también está elevada —otro factor hereditario relacionado con el colesterol—, el riesgo global puede aumentar incluso cuando el LDL está bien controlado. Fumar agrava el daño y reduce el beneficio que de otro modo obtendrías del tratamiento. Durante el embarazo, la hipercolesterolemia familiar requiere una planificación adicional porque algunos medicamentos para el colesterol se interrumpen; la vigilancia cuidadosa de la presión arterial y la diabetes ayuda a limitar la carga extra para el corazón. Como los signos precoces de la hipercolesterolemia familiar suelen ser silenciosos, vale la pena hablar con tu equipo de atención sobre cómo cada afección puede influir en las otras y si hacen falta ajustes en el tratamiento.
Condiciones Especiales de Vida
El embarazo con hipercolesterolemia familiar puede elevar el colesterol aún más de lo habitual. Es algo esperado en el embarazo, pero puede aumentar el riesgo cardiovascular en quienes ya tienen la afección. Muchas estatinas y algunos otros medicamentos para el colesterol no se recomiendan durante el embarazo y la lactancia, por lo que los médicos suelen pausarlos y centrarse en la alimentación, el ejercicio y, a veces, los secuestradores de ácidos biliares. Los médicos pueden proponerte una vigilancia más estrecha durante el embarazo y en los meses posteriores al parto, especialmente si hay antecedentes familiares de cardiopatía de inicio precoz.
Los niños con hipercolesterolemia familiar se benefician del cribado precoz —a menudo a los 2 años si uno de los padres está afectado— e iniciar de inmediato hábitos cardiosaludables. Según los niveles de LDL y la edad, a algunos niños mayores y adolescentes se les puede ofrecer medicación junto con cambios en el estilo de vida. En los adultos mayores, el objetivo suele pasar a la prevención de complicaciones, ajustar los medicamentos a la función renal o hepática y vigilar las interacciones entre fármacos. Los deportistas de competición que viven con hipercolesterolemia familiar por lo general pueden seguir activos; las actividades regulares de resistencia y fuerza ayudan, pero los planes de medicación y nutrición siguen siendo los que más reducen el LDL.
Historia
A lo largo de la historia, se han descrito familias en las que los infartos parecían golpear pronto y con frecuencia. Un abuelo murió con 40 y tantos, una tía necesitó una cirugía de bypass antes de los 50, a primos les dijeron que su colesterol estaba “por las nubes” en la adolescencia. Hoy reconocemos muchos de estos relatos como signos de hipercolesterolemia familiar, una afección que se transmite en las familias y provoca colesterol LDL (“malo”) muy alto desde el nacimiento.
Descrita por primera vez en la literatura médica como agrupaciones de enfermedad cardíaca prematura, los primeros informes se centraron en rasgos llamativos que los médicos podían ver y medir: depósitos amarillentos de colesterol en los tendones y los párpados, y niveles de LDL muy por encima del promedio. A mediados del siglo XX, un seguimiento familiar minucioso mostró un patrón claro: la mitad de los hijos de un progenitor afectado también estaban afectados, lo que apuntaba a una causa de un solo gen.
A partir de estas primeras observaciones, los científicos empezaron a descubrir por qué se acumulaba el colesterol. En las décadas de 1970 y 1980, la investigación reveló que muchas personas con hipercolesterolemia familiar tienen una versión defectuosa del receptor de LDL, una proteína en las células del hígado que normalmente extrae el LDL de la sangre. Cuando ese “regulador” está disminuido o no funciona, el LDL permanece y aumenta. Trabajos posteriores mostraron que cambios en otros genes, como APOB y PCSK9, pueden llevar al mismo resultado final: LDL muy alto y placas en las arterias de aparición temprana.
Antes considerada rara, y hoy reconocida como una de las condiciones metabólicas hereditarias más frecuentes en todo el mundo, la hipercolesterolemia familiar afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas. Una forma mucho más infrecuente, cuando ambas copias del gen están alteradas, puede causar LDL extremadamente alto en la infancia y enfermedad cardíaca en la adolescencia si no se trata. La comprensión ha cambiado, pero la lección central se mantiene: detectar la hipercolesterolemia familiar de forma precoz salva vidas.
A medida que estuvieron disponibles las estatinas, luego ezetimiba y, más recientemente, los inhibidores de PCSK9 y otros tratamientos, la historia de la hipercolesterolemia familiar pasó de describir tragedias a prevenirlas. Varios países empezaron a poner a prueba el “cribado en cascada”, es decir, revisar el colesterol y, cuando corresponde, los genes de los familiares una vez que se diagnostica a una persona. Este enfoque refleja lo que las familias habían observado de manera informal desde hacía tiempo, pero con seguimiento y tratamiento organizados.
En las últimas décadas, el conocimiento se ha apoyado en una larga tradición de observación. Hoy sabemos que las personas con hipercolesterolemia familiar pueden tener recorridos muy diferentes: algunas desarrollan depósitos visibles, otras no; algunas presentan manifestaciones cardíacas tempranas, otras mucho más tarde; pero el hilo común es un LDL elevado de por vida que se beneficia de un tratamiento precoz y constante. Mirar atrás ayuda a explicar por qué hoy los médicos preguntan por los antecedentes cardíacos de la familia y recomiendan controles de colesterol en la infancia cuando uno de los padres está afectado. Cada paso histórico, desde las historias familiares hasta el descubrimiento genético y los medicamentos eficaces, ha contribuido a un panorama más claro y a una perspectiva mucho mejor.